Genética y herencia
El Síndrome de Gilbert es una condición médica hereditaria que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Esto significa que la condición resulta de la herencia de dos copias mutadas del gen UGT1A1, una de cada progenitor. El gen UGT1A1, ubicado en el cromosoma 2, codifica una enzima llamada UDP-glucuroniltransferasa, que […]
Prevalencia y estadísticas
El Síndrome de Gilbert es una condición médica relativamente común, aunque subdiagnosticada, que afecta el metabolismo de la bilirrubina en el hígado. Se estima que esta condición afecta aproximadamente al 3-7% de la población mundial, lo que la convierte en una de las formas más comunes de hiperbilirrubinemia hereditaria. La prevalencia del Síndrome de Gilbert […]
Breve historia y descubrimiento
El Síndrome de Gilbert lleva el nombre del médico francés Augustin Nicolas Gilbert, quien lo describió por primera vez en 1901. Gilbert observó un patrón hereditario de ictericia leve en miembros de una misma familia y lo asoció con niveles elevados de bilirrubina en la sangre. Aunque su trabajo sentó las bases para la comprensión […]
¿Qué es el Síndrome de Gilbert?
El Síndrome de Gilbert es una condición hepática benigna y relativamente común que afecta al metabolismo de la bilirrubina, un pigmento amarillo producido por el hígado. Esta afección, también conocida como hiperbilirrubinemia no conjugada o disfunción hepática benigna, se caracteriza por niveles elevados de bilirrubina en la sangre, lo que puede provocar un tono amarillento […]