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Funcionamiento del gen UGT1A1

El gen UGT1A1, ubicado en el cromosoma 2 humano, codifica la enzima UDP-glucuroniltransferasa 1A1 (UGT1A1). Esta enzima desempeña un papel crucial en el metabolismo de la bilirrubina, un producto de desecho de la degradación de los glóbulos rojos en el cuerpo humano.

La bilirrubina se produce cuando los glóbulos rojos envejecen y son degradados por el bazo. Luego, es transportada al hígado, donde se metaboliza y se excreta del cuerpo. La UGT1A1 cataliza una reacción enzimática que convierte la bilirrubina no conjugada, insoluble en agua, en una forma soluble en agua llamada bilirrubina conjugada.

En individuos sanos, la bilirrubina conjugada se excreta a través de la bilis y la vesícula biliar hacia el intestino delgado, donde se elimina del cuerpo con las heces. Sin embargo, en las personas con Síndrome de Gilbert, el gen UGT1A1 está mutado, lo que resulta en una disminución de la actividad de la enzima UDP-glucuroniltransferasa 1A1.

Como resultado de esta disminución en la actividad enzimática, el hígado tiene dificultades para procesar y excretar eficientemente la bilirrubina no conjugada. Esto lleva a niveles elevados de bilirrubina en la sangre, un estado conocido como hiperbilirrubinemia no conjugada, que puede causar síntomas como ictericia intermitente, fatiga y malestar abdominal en personas con Síndrome de Gilbert.

Es importante destacar que, aunque el funcionamiento defectuoso del gen UGT1A1 es la causa subyacente del Síndrome de Gilbert, la condición generalmente es benigna y no está asociada con un mayor riesgo de enfermedad hepática grave. La mayoría de las personas afectadas llevan una vida normal y saludable, y los síntomas suelen ser leves y manejables.

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