El Síndrome de Gilbert lleva el nombre del médico francés Augustin Nicolas Gilbert, quien lo describió por primera vez en 1901. Gilbert observó un patrón hereditario de ictericia leve en miembros de una misma familia y lo asoció con niveles elevados de bilirrubina en la sangre. Aunque su trabajo sentó las bases para la comprensión de esta condición, el síndrome no recibió mucha atención médica hasta décadas más tarde.
En la década de 1950, el bioquímico estadounidense Stanley M. Kaplan realizó estudios detallados sobre la metabolización de la bilirrubina y descubrió que el Síndrome de Gilbert estaba relacionado con una deficiencia enzimática específica en el hígado. Kaplan y su equipo identificaron la enzima UDP-glucuroniltransferasa como la responsable del metabolismo de la bilirrubina y demostraron que las personas con Síndrome de Gilbert tenían niveles reducidos de esta enzima.
A medida que avanzaba la investigación en la genética molecular, se descubrió que el Síndrome de Gilbert era causado por mutaciones en el gen UGT1A1, que codifica la enzima UDP-glucuroniltransferasa. Estas mutaciones afectan la capacidad del hígado para procesar la bilirrubina, lo que resulta en niveles elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre y los síntomas asociados con el síndrome.
A lo largo de las décadas siguientes, se han realizado numerosos estudios para comprender mejor la fisiopatología, la epidemiología y el manejo clínico del Síndrome de Gilbert. Aunque sigue siendo una condición poco comprendida por el público en general, los avances en la investigación médica han mejorado nuestra comprensión de esta enfermedad y han permitido desarrollar estrategias efectivas para su diagnóstico y tratamiento.
