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Genética y herencia

El Síndrome de Gilbert es una condición médica hereditaria que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Esto significa que la condición resulta de la herencia de dos copias mutadas del gen UGT1A1, una de cada progenitor.

El gen UGT1A1, ubicado en el cromosoma 2, codifica una enzima llamada UDP-glucuroniltransferasa, que desempeña un papel crucial en el metabolismo de la bilirrubina en el hígado. La bilirrubina es un pigmento amarillo producido por la descomposición de los glóbulos rojos y es procesada por el hígado para su eliminación del cuerpo.

En las personas con Síndrome de Gilbert, hay una mutación en el gen UGT1A1 que afecta la función de la enzima UDP-glucuroniltransferasa. Como resultado, el hígado tiene dificultades para metabolizar y eliminar la bilirrubina de manera eficiente, lo que lleva a niveles elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre y los síntomas asociados con el síndrome.

El patrón de herencia del Síndrome de Gilbert sigue las leyes mendelianas de la genética. Para que un individuo desarrolle la condición, debe heredar una copia mutada del gen UGT1A1 de cada uno de sus padres. Si un solo progenitor transmite una copia mutada del gen, el hijo será portador del gen pero probablemente no desarrollará la condición, ya que la presencia de una copia normal del gen generalmente es suficiente para mantener un metabolismo de bilirrubina normal.

Es importante destacar que ser portador del gen del Síndrome de Gilbert generalmente no causa ningún síntoma o problema de salud significativo. Sin embargo, si ambos padres son portadores, existe un riesgo del 25% de que cada hijo herede dos copias mutadas del gen y desarrolle la condición.

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